婚前检查是新人在结婚前最重要的身体检查，除了确认双方身体状态、及早诊断或治疗疾病外，亦应更进一步做带因遗传病检查，才能更加确保下一代的健康。
婚孕高龄化，胎儿疾病风险高
根据台湾内政部统计处资料，民国106年生育第1胎的母亲平均年龄为30.8岁，其中35岁以上者自96年的7.8%逐年增加至106年的21.3%，且106年较105年再增加1.7个百分点；结果显示初为人母者超过35岁的人数大幅增加，且婚育年龄持续往后递延。美国妇产科医学会（ACOG）指出，高龄妇女发生不孕、流产、早产、死产、高血压及妊娠糖尿病等高危险妊娠合并症的风险增加，并随着准妈妈年龄增加，胎儿出生体重偏低、染色体异常疾病或发生其他先天缺陷的机率也随之上升，孕育下一代的风险大幅提高。
三大婚前检查项目，及早得知孕育风险
随着晚婚风气渐盛，婚前检查显得更为重要。除了常规的健康检查项目，包含一般检查、理学检查、血液生化及尿液检查等，更重要的是针对夫妻双方孕育下一代风险的三大检查项目：传染病检查、Rh血型检查及遗传病检测。
传染病检查：主要避免由亲密接触而感染的疾病，如性传染疾病的爱滋病、梅毒等；或是母子垂直传染疾病的B型肝炎、C型肝炎等；另外还有披衣菌、德国麻疹等检查。
Rh血型检查：检测人类红血球表面有无RhD抗原，红血球带有“RhD抗原”为Rh阳性，反之为Rh阴性。Rh阴性母亲若孕育Rh阳性的胎儿，容易使母体产生抗凝集素（抗Rh抗体），而抗凝集素经胎盘进入胎儿体内循环破坏红血球，严重可导致胎儿死亡。
忽略的隐性危机，单基因遗传病获国际重视
国际医学文献已归纳出约 10,000 种单基因疾病，这些基因的严重突变会造成胎儿致死、致残等；轻度突变则可能增加致病风险，且基因突变会以孟德尔遗传模式传给下一代。
台湾成大医院妇产部教授指出，传统的带因筛检通常只针对特定的疾病或区域做基因检查，然而现在由于次世代基因定序（NGS）的技术进展，可以同时进行数十项至数百项基因疾病的筛检，称为“广泛性带因者筛检”（expanded carrier screening，ECS）。大规模数据分析也显示，平均每个人会带有5至10个严重隐性疾病的基因突变，只是带因者没有病征而容易忽略，因此美国妇产科医学会（ACOG）在2017年3月针对广泛性带因者筛检（ECS）的临床应用与推广提出倡议，全球开始掀起单基因遗传病孕前/产前筛检的风潮。
举凡健康检查、婚前/孕前健康检查、人工生殖前的精卵筛检（精子及卵子库筛检）或有疑似疾病家族史想要查找病因，都能通过广泛性带因者筛检来避开生育风险。
单基因遗传病基因检测，幸福家庭守门员
现今广泛性带因者筛检服务相当便利，仅须抽取5c.c.血液就能检测常见单基因遗传病，例如：甲/乙型海洋性贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、裘馨氏肌肉萎缩症、A/B型血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症及X染色体脆折症等。针对已知疾病家族史的亲属，也有基因检测公司提供多达600种疾病的检测套组服务。
若夫妻双方检测结果为同一种隐性遗传疾病的带因者时，下一代有25%以上的机率遗传到突变基因，可前往医学中心进行详细的遗传咨询评估，了解基因风险与后续配套医疗，一样能孕育健康的宝宝；若采用人工生殖则可以考虑胚胎着床前的基因诊断，提前确认胚胎基因状况，再执行后续疗程。
每一个新生命都值得更妥善的呵护，守护下一代的健康从婚前检查开始，让家庭未来添好孕！
上文节录自《华人健康网》“婚前检查知多少 幸福家庭添好孕”，除内文另有说明，任何部分均不可视为本站/本公司作出任何陈述或引荐，其内容亦皆与本站/本公司立场无关。
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